MTHFR C677T Og spontanabort

• Kan 7, 2024

Hvis du har opplevd en spontanabort - eller tilbakevendende spontanabort - kan det være lurt å be om en MTHFR-test før du planlegger å bli gravid igjen. Det er to vanlige typer mutasjoner til MTHFR-genet, og denne artikkelen refererer til typen MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace) som oftest er assosiert med tilbakevendende spontanabort. MTHFR-genmutasjonen er den vanligste genmutasjonen som negativt påvirker blodkoagulasjonsmekanismer. Det er kjent at mutasjonen påvirker omtrent 5-10% (homozygot) av kaukasere.

Forekomsten av MTHFR-mutasjoner kan være betydelig høyere hos ufruktbare kvinner, spesielt de med tilbakevendende tap. Hvis du har en familiehistorie med arteriell sykdom, kan venøs trombose eller tromboembolisme eller kransarteriesykdom ha en høyere risiko for å bære det muterte genet.

Du kan bære MTHFR-genmutasjonen som en enkelt kopi (kalt heterozygot) arvet den fra en av foreldrene eller som en dobbeltkopi (kalt homozygot) som indikerer at en kopi ble arvet fra begge foreldrene. Å ha en dobbel kopi av genmutasjonen er mer sannsynlig å forårsake graviditetstap, men noen eksperter mener at kvinner med en enkelt kopi også er i faresonen, om enn på et lavere nivå.

MTHFR er et nøkkelenzym som er essensielt for at kroppen skal kunne behandle og eliminere et giftig stoff som kalles homocystein, som hvis det tillates å samle seg i kroppen er assosiert med tilbakevendende tap, nevrale rørsdefekter og fortsatt fødsler.

Mennesker med MTHFR-genmutasjonen metaboliserer ikke folsyre ordentlig, og derfor er et hovedfokus i behandlingen store doser ekstra folat. Bortsett fra folsyre; vitamin B12 og vitamin B6 er også viktig for å eliminere homocystein, og alle er tilstede i resepttilskuddet Folgard RX 2.2 som ofte er foreskrevet til MTHFR-positive kvinner.

Folgard RX 2.2 gir 2,2 mg folsyre, 25 mg vitamin B6 og 500 mcg vitamin B12 og tas to ganger om dagen. Kvinner med fordøyelsessykdommer som kan påvirke absorpsjonen, vil kanskje vurdere en sublingual kilde av disse næringsstoffene for å sikre tilstrekkelig inntak.

Hvis du har en homozygot (dobbel) MTHFR-genmutasjon, vil homocystein sannsynligvis også bli testet, hvis den er høy vil den ekstra folsyre og andre næringsstoffer ofte redusere nivåene. Noen eksperter mener at homocystein bør testes på nytt under graviditet, da de forskjellige metabolske endringene av graviditeten kan føre til at nivåene øker ukontrollert.

Når det foreligger en homozygot mutasjon, er anti-koagulerende medisiner foreskrevet slik en Lovenox vanligvis gjennom hele graviditeten - eller til den 34. uken - for å forhindre spontanabort og komplikasjoner ved graviditet. For mange kvinner med MTHFR-mutasjoner har denne kombinasjonen av Lovenox, folsyre og B-vitaminer gjort det mulig for dem å bryte kjeden med tilbakevendende tap og få en sunn barn på heltid.

Denne artikkelen er kun ment for informasjonsmessige formål og er ikke ment til å diagnostisere eller erstatte medisinsk råd du bør konsultere en passende kvalifisert lege.

Ønsker du at artikler som dette blir levert til e-posten din ukentlig? Registrer deg for infertilitetsnyhetsbrevet, det er gratis og du kan melde deg av når du måtte ønske det. Koblingen er under