Håndtering av genetiske lidelser - en familiens historie med en mitokondriesykdom

• Kan 6, 2024

Jeg har nylig mottatt en e-post som minnet meg om en virkelighet mange av oss tar for gitt:

Dr. Gwenn,

Jeg er mor til en liten jente som har diagnosen Mitochondrial Disease Complex I. Jeg har nylig blitt involvert i Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC), som har samarbeid med Mass General, Tufts-NEMC, Children's and Genesis Fund, blant andre ... .

I motsetning til den nylige artikkelen vår, er vi en av familiene hvis barn ser mange spesialister ... den er utmattende og hjerteskjærende, og det er ingen ende i sikte. Men jeg har valgt å bekjempe fienden, så å si, ved å engasjere meg og fremme bevissthet som jeg er nå.

Susan Zelenko

Det er aldri lett å lære barnet ditt en betydelig diagnose. Men tenk at det å lære at barnet ditt har en genetisk lidelse som vil true kvaliteten på barnets liv og forventet levealder betydelig. Ville du leve livet i frykt og usikkerhet eller funnet bort for å bli myndiggjort til å iverksette tiltak? For mange familier utløser en situasjon med dyp frø til handling. En oppfordring til å beskytte barnet sitt, forkjempe for barnet sitt og hjelpe andre barn som står overfor det samme dyret.

Dette er livet Susan og mannen hennes, Victor, har bodd sammen med sin datter, Martha, nå 7 år gammel. Marthas situasjon tok år å ordne opp. Alle leger innledningsvis kunne si at hun hadde et stoffskifteproblem og sannsynlig autisme. Det tok flere år før teknologien gikk fremskritt nok til å identifisere at Martha faktisk hadde en mitokondriell sykdom, en forstyrrelse som involverer cellens energegeneratorer. Når Martha ble plassert på en mitokondriell energidrikk, ble energien hennes forbedret og autistiske symptomer fjernet. For hele verden er hun akkurat som alle andre førsteklassinger - forvent at hun blir lett lei og kan bli veldig syk uten forvarsel om hun blir dehydrert, overopphetet eller syk. Å ikke vite hva morgendagen vil bringe er den skumle delen for Zelenko-familien. Det er ingen veikart å følge for å forutsi hva andre organsystemer kan bli involvert.

Susan ble involvert i Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC) gjennom legene og sykepleierne som tok seg av Martha. Susan er nå MDAC-talsperson og hjelper til med å legge til rette for mer pedagogiske programmer for alle aspekter av det medisinske og generelle miljøet. I en fersk pressemelding skrev Susan:

Til tross for den nylige interessen for feltet ... er det bare ikke nok hjelp for pasienter ... MDAC søker å tiltrekke flere medisinske og vitenskapelige studenter inn i feltet. For øyeblikket publiserer gruppen en pasienthåndbok, en legehåndbok og en barnebok. I tillegg går frivillige “Mito Advocates” inn på skoler og arbeidsplasser for å utdanne og tilby logistiske løsninger for pasienter i disse miljøene.

Susan mener at forkjemper er den eneste måten å være proaktiv på. Samtidig innser hun at hun trenger grenser. MDAC er bare ett aspekt av livet hennes. I det store bildet, mens Martha alltid vil ha sin mitokondriesykdom, ønsker ikke Susan at den skal konsumere hele barndommen og livet. “Jeg vil at denne ungen fortsatt skal glede seg over livet og fokusere på her og nå”.

Video Instruksjoner: Charles V and the Holy Roman Empire: Crash Course World History #219 (Kan 2024).