Ehlers-Danlos syndrom
Det anslås at Ehlers-Danlos syndrom (EDS) rammer omtrent 1 av 5 000 personer over hele verden. Denne arvelige lidelsen resulterer i unormal utvikling av kollagen som påvirker leddene og huden i varierende grad som spenner fra milde symptomer til kritiske komplikasjoner.

Mutasjoner i genene forhindrer kollagen i å danne eiendom. Produksjon eller prosessering av kollagen blir endret slik at bindevevets struktur ikke utvikles helt. Resultatet er at hud, bein og organer ikke har styrken og elastisiteten som dette essensielle stoffet gir.

Det er seks klassifiserte typer av syndromet med andre variasjoner som forekommer i sjelden dokumenterte tilfeller. Alle påvirker leddsbevegelse og kan innebære svak muskel tone ofte resulterer i dislokasjon av leddene, kroniske smerter og leddgikt. Kyfosoliose-typen forårsaker alvorlig krumning i ryggraden.

Hudstruktur påvirkes også. De med EDS har veldig myk, elastisk hud som lett blir skadet og treg til å leges. Øyets overflate kan være nedsatt, noe som kan føre til mulig blindhet eller brudd på hornhinnen.

Den alvorligste formen for syndromet er den vaskulære typen. I dette tilfellet blir karveggene kompromittert og kan føre til brudd på blodkar, livmor og tarmer som fører til indre blødninger eller hjerneslag.

EDS kan diagnostiseres i spedbarnet og blir sett på som løse ledd, dislokasjoner og forsinkelser i motorisk ferdighet på grunn av svak muskel tone. Tester kan utføres for å diagnostisere syndromet inkludert kollagentyping, kollagengenmutasjonstesting, ekkokardiogram og lysylhydroksylase- eller oksidaseaktivitet.

Det er ingen kur, men de som får diagnosen syndrom kan forvente å ha en normal levetid. Symptomene blir ivaretatt på individuell basis og kan inkludere smerte medisiner, fysioterapi og rehabiliterende pleie. De med den vaskulære typen vil bli nøye overvåket da risikoen deres kan være livstruende.

For mer informasjon og support, vennligst kontakt Ehlers-Danlos National Foundation på 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video Instruksjoner: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Kan 2024).