Pre-conception genetisk testing

• Kan 4, 2024

Jeg tror alle vet at du kan få tester for genetiske problemer på babyen ved fostervannsprøve eller kororisk villusprøvetaking. Men det er noen genetiske tester som kan gjøres på mor og far før unnfangelse. Noen lidelser kan videreføres av en av foreldrene, mens andre krever at begge foreldrene bærer genet.

Jeg gikk på gentesting før jeg var gravid fordi jeg har en søster som er dypt psykisk utviklingshemmet. 80% av utviklingshemmede har ingen genetiske markører for retardering, men legen min anbefalte å teste fordi jeg spurte om jeg kunne være en bærer for noe som forårsaker retardering.

Den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemning er Fragile X. Siden jenter er født med to X-kromosomer, blir de vanligvis mindre alvorlig påvirket fordi de har ett normalt X og ett unormalt X. Gutter har imidlertid ett X- og ett Y-kromosom, så de er tydeligvis mer berørt når de har Fragile X fordi X-en deres ikke er normal. Kvinner kan være bærere og ikke vet det. Én av 260 kvinner er bærere.

En annen sykdom som kan påvises ved gentesting på foreldrene, er cystisk fibrose. Det krever at begge foreldrene er bærere for å få et barn med cystisk fibrose.

Den siste sykdommen jeg ble testet for før graviditet var spinal muskelatrofi, som jeg aldri hadde hørt om. Tydeligvis er disse menneskene normale mentalt, men de mister evnen til å kontrollere muskelbevegelsene sine. Noen ganger skjer dette før 2 år gammel, men noen mennesker har ikke symptomer før de er voksne.

La meg fortelle deg at det er veldig skummelt å sitte ned hos en genetisk rådgiver. Selv om jeg ikke var gravid ennå, var jeg litt nervøs for å få resultatene. Hva om jeg var bærer for Fragile X? Da kunne sønnene mine være alvorlig tilbakestående, og døtrene mine kunne være mildt tilbakestående eller i det minste bærere. Jeg var ikke så opptatt av cystisk fibrose, da ingen i familien min har det, og det samme med muskelatrofi i ryggraden.

Hvis det er arvelige sykdommer i familien din, kan det være verdt å vite om du bærer genene før du er gravid i stedet for å bli den overraskelsen når du er. Det gir deg tid til å tenke på risikoen for å videreføre disse genene. Noen par som begge er bærere for noen lidelser, velger å ha donorsæd eller donoregg i stedet for å gi genene videre. Jeg tror informasjon kan gi deg alternativer hvis du trenger dem.

Video Instruksjoner: Preconception Genetic Testing - Up to a 90% Detection Rate (Kan 2024).