Hva er spinal muskelatrofi?

• Kan 5, 2024

Spinal Muscular Atrophy (SMA) refererer til en gruppe sykdommer som påvirker de motoriske nevronene i ryggmargen og hjernestammen. Disse kritisk viktige cellene er ansvarlige for å levere elektriske og kjemiske meldinger til muskelceller. Uten riktig tilførsel fra motorneuronene kan ikke muskelceller fungere ordentlig. Muskelcellene vil derfor bli mye mindre (atrofi) og vil gi symptomer på muskelsvakhet. Det er mange titalls sykdommer som påvirker motorneuronet.

Degenerasjon og død av motoriske nevroner (også kalt Anterior Horn Cells) i hjernestammen og ryggmargen gir svakhet i musklene til å svelge, puste og lemmer. Denne sykdommen rammer spedbarn, barn og voksne over hele verden. Det anslås at spinal muskelatrofi forekommer mellom en-i-6.000 og en-i-20.000 fødsler. Fremskritt i vår forståelse av genetikken til denne lidelsen bekrefter at flertallet av barn og voksne plaget med SMA, har arvet denne lidelsen ved å motta ett gen fra både moren og faren.

Mellom en av 40 og en av 80 menn og kvinner bærer genet for spinal muskelatrofi. Hvis begge foreldrene bærer genet, er sjansen for 25% at noen av barna deres vil manifestere SMA. Til tross for at SMA ble beskrevet for mange tiår siden, er det fortsatt stor forvirring blant pasienter, foreldre og leger om diagnose, behandling og genetisk rådgivning som bør gis for de som er rammet av denne sykdommen.

Noen av disse spørsmålene er blitt besvart av fremskritt innen vitenskapen om molekylær genetikk. Vi vet nå at de vanlige formene for SMA er resultatet i en endring i et gen som ligger på det femte kromosomet. Selv om vi refererer til "forskjellige typer SMA", er de fleste av disse resultatet av en rekke forandringer (mutasjoner) i genet som til slutt er ansvarlig for degenerasjon eller for tidlig død av de fremre horncellene. Det er fortsatt nyttig å tenke på flere forskjellige typer SMA for å hjelpe deg med å lede riktig behandling, avhengig av om sykdommen er alvorlig eller relativt godartet.

Spinal muskelatrofi er delt inn i undertyper basert på alvorlighetsgraden og alderen ved symptomdebut. Tre typer av denne lidelsen rammer barn før fylte 1 år. Type 0 er en veldig alvorlig form for spinal muskelatrofi som begynner før fødselen. Vanligvis er det første tegnet på type 0 redusert bevegelse av fosteret som først blir lagt merke til mellom 30 og 36 ukers svangerskap. Etter fødselen viser nyfødte liten bevegelse og har problemer med å svelge og puste. Spinal muskelatrofi av type I (også kalt Werdnig-Hoffman sykdom) er en alvorlig form for lidelsen som er tydelig ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet.

Vanligvis har berørte spedbarn problemer med å puste og svelge, og de klarer ikke å sitte uten støtte. Barn med muskelatrofi av type II utvikler vanligvis muskelsvakhet mellom 6 og 12 måneder. Barn med type II kan sitte uten støtte, selv om de ikke kan stå eller gå uten hjelp.

Type III spinal muskelatrofi (også kalt Kugelberg-Welander sykdom eller ungdomstype) er en mildere form av lidelsen enn type 0, I eller II. Symptomer vises mellom tidlig barndom (eldre enn første års alder) og tidlig voksen alder. Personer med muskelatrofi av type III spinal kan stå og gå uten hjelp, men mister vanligvis denne evnen senere i livet. To typer spinal muskelatrofi, type IV og Finkel, forekommer i voksen alder. Vanligvis forekommer det etter fylte 30 år. Symptomer på spinal muskelatrofi hos voksne er vanligvis milde til moderate og inkluderer muskelsvakhet, skjelving og rykninger.

I praktisk talt alle tilfeller av SMA domineres symptomene av muskelsvakhet. Det er ingen problemer med følelse av ansikt, armer eller ben. En intellektuell svekkelse er vanligvis ikke til stede i SMA. Faktisk synes mange leger at barn med SMA er uvanlig våkne, interaktive og sosialt begavede.

Video Instruksjoner: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment (Kan 2024).