Nyfødtscreening og Pompesykdom-oppdatering

• Kan 14, 2024

I USA og mange andre land blir nyfødte babyer undersøkt for en rekke forhold før de forlater sykehuset. Den amerikanske rådgivende komiteen for arvelige forstyrrelser hos nyfødte og barn (DACHDNC) gir anbefalinger om hvilke sykdommer som rutinemessig avrettes for, men hvilke sykdommer som faktisk screenes for, bestemmes på statlig nivå. DACHDNC anbefaler for tiden at nyfødte uniformt testes for 31 kjernesykdommer og 26 sekundære lidelser.

I løpet av 2013 har den nevromuskulære sykdommen Pompe Disease, også kjent som syremaltase-mangel) blitt vurdert for inkludering i det anbefalte screeningpanelet. I løpet av møtene januar og februar 2013 besluttet komiteen å ikke anbefale at Pompesykdom ble lagt til det anbefalte screeningpanelet. Årsaker som siteres pekte på behovet for bedre screeningstester og metoder for standardisering av diagnose. Av de andre grunnene som ble gitt, var behovet for økt forskning på kostnadseffektivitet og kostnadene og fordelene ved å diagnostisere sen begynnende Pompesykdom i spedbarnsalderen. Brevet bemerket viktigheten av å vurdere denne sykdommen og muligheten for å legge sykdommen til panelet i fremtiden.

Under den skjønnsmessige rådgivende komiteen for arvelige lidelser hos nyfødte og barn i mai 2013, anbefalte imidlertid komiteen at Pompes sykdom ble lagt til det anbefalte enhetlige screeningpanelet. Årsaker som ble nevnt inkluderte betydelig fordel for tidlig identifisering av Pompes sykdom, inkludert tidligere diagnose og behandling og muliggjøre videre forskning på sykdommen. Pompesykdom er nå oppført under "Pågående betingelser" på DACHDNCs nettsted.

ressurser:

DACHDNC nettsted, (2013). Hentet fra //www.hrsa.gov/advisorycommittee/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html 9/27/13.

MDA nettsted, (n.d.). Nyfødtscreening anbefalt for Pompesykdom. Hentet //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease 9/27/13.

MDA nettsted, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Nyfødt screening foreslått. Hentet fra //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed 9/27/13.

Pompe Disease Letter from Committee, (n.d.) og Pompe Disease Letter from Committee, (2013). Tilgjengelig på DACHDNC-nettstedet på //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe som en nedlastbar pdf-fil. Lastet ned 27.11.13.

Video Instruksjoner: Spedbarnets språk - Forstår du hva barnet prøver å fortelle deg? (Kan 2024).