Mosaikk og translokasjon Downs syndrom

• April 28, 2024

Når en mor får beskjed om at hennes nyfødte sønn eller datter kan ha Downs syndrom, planlegges det en kromosomtest for å bekrefte diagnosen.

Rundt 5% av familiene lærer at babyen deres ikke har hagesort Trisomy 21; de har en av to varianter - Translokasjon eller mosaikk.

Fire eller fem prosent av barna som får diagnosen Downs syndrom har en av to Translocation-varianter der det ekstra kromosomet 21 har brutt av og blitt knyttet til et annet kromosom. Barn med translokasjon Downs syndrom kan ha arvet tilstanden fra en upåvirket forelder. I mosaikk har ikke alle celler Trisomi 21.

Mange familier med barn med mosaikk- eller Translokasjonstyper av Downs syndrom søker informasjon og støtte fra foreningsorganisasjoner for Down Syndrome eller støttegrupper for foreldre som selvfølgelig ønsker barnefamilier med alle slags Downs syndrom velkommen.

Noen familier hvis barn har den mosaiske versjonen av DS har blitt ganske interessert i forskjeller som kan ha blitt observert mellom barna deres og de som har den mer typiske typen Trisomy 21, så vel som fellestrekk mellom barn som har mosaikk.

På midten av 1990-tallet publiserte Dr. Colleen Jackson-Cook fra Virginia Commonwealth Universitys Department of Human Genetics et hefte som diskuterte resultater som ble funnet i hennes pågående forskningsstudie om barn med Mosaic Down Syndrome som tar for seg spørsmål fra mange foreldre og medisinsk fagfolk og diskuterer andre spørsmål av interesse.

Dette heftet kan rekvireres fra VCUs DHG-avdeling, og finnes også på nettet på //www.mosaicdownsyndrome.com.

Siden forskning pågår, kan oppdatert informasjon være tilgjengelig. Heftet inneholder også grunnleggende informasjon om Downs syndrom som kan være nyttig for medisinsk fagpersonell, pedagoger, storfamilie og venner.

Bla gjennom din lokale bokhandel, offentlige bibliotek eller online forhandler for aktuell informasjon om Down Syndrome som: Down Syndrome - De første 18 måneders DVD og lære å lese for barn med Down Syndrome

Mosaic Down Syndrome - Informasjon og forskning
//www.mosaicdownsyndrome.com

Dr. Len Leshins utmerkede essay om Mosaic Down Syndrome finner du på
//www.ds-health.com

Nasjonalt senter for ressurser før fødsel og postnatalt Downsyndrom
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

USAs Down Syndrome Organisasjoner:

National Down Syndrome Society

National Down Syndrome Congress

Cape Cod Times
"Vi må se Amerika gjennom Connor Giffords øyne"
History Buff med Mosaic Down Syndrome

NPR viser “This American Life” Act One 10-10-2008
Oppfinnelsens mor
Intervju (2006) med mødre til Anton Sosnoski og Tim Colvin som har mosaikk Down-syndrom

Allison har Mosaic Down-syndrom
Planlegger for college, takler R-word, lave forventninger, EF-utfordringer

Genetisk dobbelttak
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video Instruksjoner: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (April 2024).