Håndtering av genetiske forstyrrelser - En muskeldystropifamilies historie

• Kan 6, 2024

I Håndtering av genetiske forstyrrelser - En familiens historie med en mitokondriesykdom, snakket jeg om Susan Zelenko og hennes familie og hvordan hun kom til å takle diagnosen til datterens mitokondriesykdom. Susan fant en nisje i en eksisterende organisasjon, men noen familier hvis barn har genetiske lidelser, velger en annen vei til forkjemper fordi ressursene de trenger bare ikke er i deres område. Dette er situasjonen Christine McSherry befant seg i da hennes mellomste sønn, Jett, ble diagnostisert i en alder av 5 år med Duchenne Muskeldystrofi, DMD.

Christine McSherry er en registrert sykepleier, kone og mamma til fem barn i alderen 9 til 13 år, to jenter på toppenden og tre gutter på bunnen. Jett virket akkurat som brødrene, bortsett fra at faren bemerket at han ikke kjørte på samme måte som andre barn, og leggmuskulaturen hans virket veldig uttalt. Ved Jets 5 år gamle kontroll kunne Jett ikke ta på tærne og måtte bruke hendene for å reise seg fra en knelende stilling, et kjennetegn på muskeldystrofi kalt Gower's Sign. Med et øyeblikk sto McSherry-familien plutselig overfor en verden av spesialister og en progressiv lidelse som til slutt ville være dødelig.

Christine ønsket seg informasjon, men fant det vanskelig å finne og kunne ikke finne for mange støtteressurser i sitt eget samfunn. "Takk Gud for internett", nevnte hun for meg. Via internett klarte Christine ikke bare å få kontakt med noen av de beste DMD-undersøkelsene i verden, men andre foreldre som delte sine erfaringer og informasjon med henne. Det var begynnelsen på støvfjerningen, og røttene til et nytt stiftelse, Jett Foundation. Christine sa til meg: "Jeg skal ikke la andre familier i Boston snurre hjulene sine. Hver familie må innse at hvis barnet deres har en stor diagnose, må de være barnets talsmann og gjøre leksene sine. Du må alltid spørre ‘hva annet kan jeg gjøre’? ”

Til dags dato har Jett Foundation samlet inn nærmere 2 millioner dollar. Christine bruker tiden sin på å snakke med medisinske eksperter og andre foreldre. Målet hennes er å gjøre det lettere for andre familier å få den informasjonen hun virkelig måtte jakte på. Hun hjelper for tiden med å utvikle en bok for DMD-familier som lar dem organisere sin medisinske informasjon og gi dem spørsmål du kan stille på legenes besøk etter hvert som sønnens situasjon utvikler seg. Men utover talsmann og oppsøkende håp, håper Christine også å bruke grunnpengene til å styrke DMD-tjenester i sykehusene i Boston. “Pengesamtaler og forskning trenger penger”.

Å lære om situasjonen til barn som Jett og Martha er levende påminnelser om hva som virkelig er viktig i livet. Jeg vil tenke at hvis jeg møtte en lignende situasjon med et av barna mine, ville jeg ha ½ nåde og spenstighet hos Christine og Susan. Og jeg vet nå hvem jeg skal ringe. Jeg antar at det setter oss alle et skritt foran der Christine og Susans historier begynte - som er arven som begge er mest stolte av.

Video Instruksjoner: Depressive and Bipolar Disorders: Crash Course Psychology #30 (Kan 2024).