Nevrofibromatose

• Kan 18, 2024

Én av cirka 500 barn utvikler svulster, og 20% ​​av disse svulstene er forårsaket av en av tre typer Neurofibromatosis, genetiske lidelser som får svulster til å vokse langs nerver, også påvirker bein og hud. Selv om det er mange tilknyttede forhold og problemer, er det uvanlig at en person opplever mer enn noen få på listen.
Forekomst hos en av tre til fire tusen fødsler, den vanligste typen ble opprinnelig kjent som von Recklinghausen NF og omtales nå som Neurofibromatosis 1 (NF1) eller perifer NF, og utgjør omtrent 90% av tilfellene. Neurofibromatosis 2 (NF2), som forekommer en av omtrent 25 000 fødsler, er også kjent som Bilateral Acoustic NF (BAN), da svulster vanligvis påvirker hørselsnervene, hørselen og balansen. Genet som forårsaker NF 1 ble identifisert i 1990; genet for NF 2 ble identifisert i 1993. En nylig anerkjent svært sjelden form for nevrofibromatose kjent som Schwannomatosis forekommer en av omtrent 40 000 mennesker. Det første genet for Schwannomatosis ble oppdaget i 2008. Dette er tre forskjellige gener og tre forskjellige tilstander.
Det er stor variasjon i når og hvordan NF1 vil påvirke et individ. Omtrent to tredjedeler av de med NF1 er mildt rammet og vil ha få helseproblemer som er milde eller behandlingsbare; Det kan hende at de ikke får diagnosen før tenårene eller voksne. Det eneste symptomet kan være lysebrune flekker på huden. Alvorlige komplikasjoner er sjeldne og de fleste individer med NF1 lever lange og relativt sunne liv.
Noen som har NF1 har alvorlige helseproblemer som gjør dagliglivet vanskeligere fra tidlig barndom, og resten har opplevelser et sted i mellom. Neurofibromatosis er forårsaket av spontan mutasjon av et gen omtrent halvparten av tiden, ellers blir genet ført sammen av en forelder.
Hvis babyen din, barnet eller tenåringen din nylig har fått diagnosen Neurofibromatosis, kan det være lokale støttegrupper og medisinsk fagpersoner som kan gi oppdatert informasjon, ressurser og støtte til barnet ditt og familien.
Nasjonale organisasjoner dedikert til fortalevirksomhet og forskning har online støttegrupper og websider i hele USA og rundt om i verden.

Bla gjennom hos ditt lokale bibliotek eller online forhandler for bøker som Neurofibromatosis: En håndbok for pasienter, familier og helsepersonell eller trives med neurofibromatosis av Kristi Hopkins

Finn støttegrupper på Facebook for på Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Bevisstgjøring
United to Cure Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Et av de første tegnene på nevrofibromatose (type 1) på en baby er café au lait fødselsmerker. De er ufarlige og kalles ofte ‘skjønnhetsmerker’, men i virkeligheten er de kjennetegnet til en genetisk tilstand som kan være ødeleggende, vansirende og dødelig.

Storbritannia: Children with Tumors Organization
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Bla gjennom hos ditt lokale bibliotek eller online forhandler for bøker som Neurofibromatosis: En håndbok for pasienter, familier og helsepersonell eller trives med neurofibromatosis av Kristi Hopkins

Video Instruksjoner: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Kan 2024).