En oversikt over Arthrogryposis

• Kan 8, 2024

Arthrogryposis kan bokstavelig talt oversettes fra gresk som betydning, "buet ledd". Begrepet omfatter en gruppe sjeldne forhold som inkluderer ledekontrakter og ofte muskler som er utviklet unormalt. Alvorlighetsgraden kan variere fra mindre leddstivhet til den typen der nesten alle leddene er involvert. Det påvirker typisk leddene symmetrisk, og vanligvis påvirkes alle ekstremiteter i en viss variasjon. Muskler er vanligvis svake, noe som ytterligere begrenser bevegelse.

Den nøyaktige årsaken er ikke kjent. Det foreslås at det kan være svikt i nervesystemet å utvikle seg ordentlig eller et resultat av en slags hindring som begrenser fosterets bevegelse under utvikling. Andre antar at redusert fostervann eller hypertermi i utero kan spille en rolle. Det regnes ikke som en arvelig sykdom, og likevel identifiseres en genetisk årsak i omtrent 30% av alle tilfeller.

Statistisk sett er det en sjelden sykdom. I USA fødes omtrent 1 av 3000 babyer med arthrogryposis. Det er mer vanlig i områder i verden som er isolert. Finland og beduinene i Israel er blant to slike bestander.

Det er ingen definisjonsmetode for å diagnostisere lidelsen. Det kan ikke oppdages før fødselen, men diagnostiseres i stedet hos spedbarn basert på muskelbiopsi, blodprøver og andre funn som hjelper med å gi bevis mens de utelukker andre lidelser. De vanligste symptomene involverer begrenset bevegelse i skuldre, albuer, håndledd, hender, hofter, knær og føtter. Skoliose kan være til stede, ansiktet og kjeven kan bli påvirket og veksten kan bli forsinket.

Forflytning av hofte og kne kan være til stede, stive ledd og atrofi i muskler eller sener som trekker ekstremiteter i sammensatte posisjoner. Hender og føtter er vanligvis mer berørt enn de andre leddene. Det er ikke noe tap av følelse, men dype senereflekser er ofte redusert eller fraværende.

Behandlingen inkluderer fysioterapi for å strekke og styrke musklene og ergoterapi for å forbedre finmotorikken og hjelpe til med dagliglivets aktiviteter. Splints kan brukes om natten for å strekke leddene. Noen ganger kan ortopedisk kirurgi korrigere mer alvorlig berørte ledd, eller senekirurgi kan gjøres for å forbedre bevegeligheten. Kirurgi velges vanligvis hvis resultatet forventes å forbedre livskvaliteten.

Forstyrrelsen inkluderer ikke tale- eller erkjennelsesproblemer. Levetiden forventes vanligvis å være normal avhengig av alvorlighetsgraden av deformiteter, tilstedeværelsen av hjertefeil, skade på sentralnervesystemet og om det påvirker luftveisfunksjonen eller ikke. Det rammer både hanner og kvinner likt og korrelerer ikke med rase.

Det er ikke progressivt. Derfor er prognosen at de fleste individer vil kunne leve et selvstendig og produktivt liv. Mange kjente mennesker har hatt former for arthrogryposis inkludert aktivister, musikere, artister og idrettsutøvere. De fleste individer trives til tross for de fysiske begrensningene. For mer informasjon, kontakt Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.