Deltar i The Autism Genetic Resource Exchange

• Kan 3, 2024

Etter at begge sønnene mine fikk diagnosen autisme i 1998 og 1999, registrerte vi oss hos Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), som den gang lå i Philadelphia. Dette er en genebank for familier som har mer enn ett familiemedlem diagnostisert på Autism Spectrum. AGRE er finansiert gjennom Cure Autism Now (CAN).

Begge organisasjonene har nå hovedkontor i Los Angeles, California, og det er her vi bor. Jeg startet prosessen med en telefonsamtale og intervjuet deretter på telefonen for å samle inn noen data. Det finnes et registreringsskjema og utgivelsesskjemaer for medisinske poster for hvert familiemedlem med autisme, aspergers eller PDD.

Prosessen inkluderer en inntaksevaluering, blodtrekking av en godt trent Plebotomist, spørreskjema om biologisk observasjon, AGRE familiehistorisk spørreskjema. De AGRE spørreskjema er rettet mot foreldres observasjoner av biologiske og atferdssymptomer.

Deltakelsesprosessen

Begge foreldrene er inkludert i blodopptaket. Siden faren deres aldri har bodd hos oss, måtte jeg spørre ham om og forklare prosessen for ham. Denne opplevelsen av å tegne blodet var ikke en vanskelig prosess. Ed var en tidligere Plebotomist det AGRE ansatt og jobbet også på Children's Hospital i Los Angeles og var veldig omgjengelig. Han klarte å hente blod fra Matthew mens han lå på sengen sin og drakk en flaske. Nicholas viste seg å være mer traumatisert og trengte bamsen sin til trekningen.

Familier som deltar i AGRE programmet familiens DNA er tilgjengelig for alle forskere og ikke bare en forsker eller universitet. " Ved å bli en AGRE-familie, vil du bli en historie, og du vil gi et av de mest betydningsfulle bidragene til å finne behandling eller en kur for autisme som alle, inkludert forskere selv, kan gi. "

Det aller første AGRE-nyhetsbrevet, Lytter til deg ble publisert våren 1999. Jeg sendte inn Nicholas og Matteus bilder for et av disse nyhetsbrevene i 1999/2000. Nå kan du lese nyhetsbrevene på nettet og søke i tillegg.

Alle intervjuene og testene ble gjort i hjemmet og videoopptaket. Dr. Andrew Smith gjorde de første evalueringene i mars 2000 og kom tilbake i desember 2000 med Dr. Sarah Spence. I april 2001 ble det bedt om poster. Dette inkluderte eventuelle MR-er, CT-skanninger, EEG-tester (hjernebølger), innledende evalueringer av Regionsenteret, eventuelle neiuropsykologiske tester (IQ-tester) eller utviklingstester.

Nicholas hadde blitt innlagt på sykehus i tre måneder for potensiell hjernehinnebetennelse, så Dr. var interessert i å skaffe disse legene. Disse postene ble bedt om å forstå det større bildet av autisme hos guttene og familien. Jeg ble sendt medisinsk frigjøringsskjema på dette tidspunktet også. Jeg er ikke sikker på om jeg hadde gjort disse skjemaene før denne forespørselen.

I oktober 2002 mottok jeg en AGRE familieoppdatering brev som nevnte AGRE samarbeidet med National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. Min signatur var påkrevd på et samtykkeavstemning, slik at familiens data kunne deles med AGRE / NIMH-depotet.

I april 2003 mottok jeg et brev fra Dr. Spence, som den gang var AGRE medisinsk direktør. Dette var som svar på at jeg ba om vurderingspoengene til barnas testing. Dette brevet nevnte at siden de nedbemannet og flyttet programmet fra Philadelphia til Los Angeles i slutten av 2001, var det en forsinkelse av flere faser av AGRE program, som inkluderte sammendragsbrev.

Med tildelingen av hovedstipendet fra NIMH var de i ferd med å ansette flere ansatte til en fornyet rekrutteringsinnsats. Så vidt jeg vet, har jeg fått de poengene.

I februar 2004 fikk jeg en forespørsel fra Nicholas og Matthew om å delta i en studie om sosial responsivitetsskala (SRS). Denne studien krevde et objektivt mål på observert atferd for hvert barn i skolens omgivelser av en lærer som hadde kjent dem i minst to måneder. Undersøkelsen inkluderte et gavekort på $ 15 for læreren å fullføre undersøkelsen i løpet av de femten minuttene den ville kreve.

De inkluderte en stemplet konvolutt, som Matteus lærer brukte til å sende den tilbake. Læreren til Nicholas sendte hennes kopi hjem, noe som var flott, så jeg kunne lese det og lage en kopi til postene mine. Dette var da Nicholas gikk i andre klasse og Matthew i første klasse.

For denne studien AGRE jobbet med Dr. John Constantino fra Washington University i St. Louis, Missouri. Raing-skalaen på 65 elementer ble analysert av Dr. og delt med godkjente AGRE-forskere. Den samme skalaen måtte også fylles ut av en av foreldrene.

Noen av spørsmålene i denne studien -

Tar ting for bokstavelig og får ikke den virkelige betydningen av en samtale.
Kan forstå betydningen av andres stemme og ansiktsuttrykk.
Har god selvtillit.
Kjenner ikke igjen når andre prøver å dra nytte av ham / henne.
Har god personlig hygiene.
Stirrer eller stirrer ut i verdensrommet.
Virker for følsom for lyder, teksturer eller lukter.
Blir ertet mye.

Svarene var -

ikke sant, noen ganger sant, ofte sant eller nesten alltid sant.

Jeg syntes spørsmålene var veldig interessante og lærte mye av å ta det og oppbevare en kopi for videre observasjoner i årene som kommer. I oktober 2006 ble det sendt en e-postforespørsel til Los Angeles Cure Autism Now-listen som ba om frivillige familier til å la en ny kliniker vurdere barna sine i praksisformål.

Jeg svarte, og det var ferdig i forrige uke. Klinikeren var tidligere skolelærer for en rekke aldersgrupper. Vi bestemte oss for at datarommet var best egnet for at Nicholas skulle testes og videobåndes på en dag og en retur noen dager senere for at Matthew skulle gjøres på kjøkkenet.

Det er fire moduler for testingen. Matthew ble gjort på det laveste for lavt fungerende barn. Klinikeren har en stor blå koffert fylt med notatbøker og leker for alle disse testmodulene. Testutstyrene er alle bybWestern Psychological Services. Nicholas ble testet på den tredje modulen, som er for barn med høyere funksjon. Den andre modulen er for barn som kan snakke i setninger, og den fjerde er for de som er tenåringer og eldre. Testingen deres inkluderer portforbud og ansvar.

For tiden er det tre klinikere for USA. På grunn av lover er AGRE bare i USA. Matthew tok under en time med Nicholas mer enn en time. For Matthew var det en babydukke og bursdagsvarer til å bruke lekdeig til å ha fest. Det er bobler og biler som en del av denne modulen.

Jeg var i stuen på en gang mens Nicholas prøvde og hørte noen av instruksjonene som ble gitt til ham. Den ene fikk ham til å lese en historie og deretter reise seg og resitere det han nettopp leste for kameraet. En annen gang hadde klinikeren noen spørsmål som hadde noen formspråk i seg, og han måtte svare på disse. Han så også på et kart over USA og måtte navngi steder. Han spilte make tro med noen brannmannsleker og lastebiler.

Nicholas sa at han likte å spille og likte å hjelpe til med forskning på autisme. All testingen gjøres i hjemmet med klinikere som reiser i to uker av gangen til forskjellige områder av landet.

Det var en god opplevelse å se hva testingen innebar siden det hadde gått over seks år siden vi deltok innledningsvis. Siden Matthew har blitt videotapet flere ganger i løpet av årene for matingsterapien hans, ble han ikke for plaget av kameraet, men deltok egentlig ikke i mye av lekene. Han ga god øyekontakt noen ganger og et smil hit og dit.

Noen dager senere fikk vi en eske fra Cure Autism Now som inneholdt et spill for familien med takk fra klinikeren. Det var en positiv opplevelse rundt. Jeg oppfordrer familier som har mer enn ett barn eller familiemedlem på Autism Spectrum til å kontakte AGRE og delta i forskningen.

Familiekontaktform

Høst 2006 AGRE-nyhetsbrev Dette sier at det kan ta opptil et år å bli sett på grunn av antall familier som melder seg på.

Vi ble fortalt at de snart vil ansette en ny kliniker og spurte om vi også ville være frivillige for den personen. Dette er gode nyheter for forskere å finne årsaken til autisme og hjelpe familier. Vurder å registrere din familie hvis det er minst to medlemmer på spekteret.

Video Instruksjoner: Autism Speaks Celebrates Sixth Annual World Autism Awareness (Kan 2024).