Genetiske forstyrrelser hos barn

• April 25, 2024

Hva er en genetisk lidelse?
Vi vet alle at DNAet vårt er byggesteinene som utgjør den vi er. Hver DNA-streng er en delikat spiral som er koblet gjennom kjeder. Alt som trengs er en liten mutasjon for å forårsake en genetisk lidelse. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av mutasjonen. Avvikene kan variere fra en liten endring i et enkelt gen til tilsetning eller subtraksjon av hele kromosomer. For eksempel har noen med down-syndrom et ekstra kromosom i sitt DNA som forårsaker symptomene sine, mens noen med 22Q-sletting har en liten oppbryting i dannelsen av det 22. genet i strengen. Disse mutasjonene er ofte forårsaket av en feil i celledelingen enten før eller etter at det dannes et embryo i mors liv. Noen ganger har imidlertid en forelder et ekstra Y- eller X-kromosom som kan føre til at barnet deres har utilstrekkelige sexkromosomer i sminken.

Statistikk

• Cirka 4 millioner babyer blir født hvert år. Rundt 3 til 4% vil bli født med en genetisk sykdom eller større fødselsdefekt.
  
• Omtrent 1% av alle babyer blir født med kromosomavvik, noe som kan forårsake fysiske problemer og psykisk utviklingshemming.
  
• Mer enn 20% av spedbarnsdødsfall er forårsaket av fødselsdefekter eller genetiske tilstander (f.eks. Medfødte hjertefeil, avvik i nervesystemet eller kromosomavvik).
  
• Omtrent 10% av alle voksne og 30% av barn på sykehus er der på grunn av genetisk relaterte problemer.¹
  

Hva nå?
Så du fant ut at barnet ditt har en genetisk abnormalitet, hva nå? Det er mest sannsynlig at du for øyeblikket sitter i en tåke av sjokk og overbelastning av informasjon. Det meste av det legen sa gikk over hodet på deg, og du føler deg overveldet og vet ikke hvor du skal begynne.

Trinn 1: Utdanna deg selv!
Det er ikke noe bedre du kan gjøre for barnet ditt enn å utdanne deg om deres spesifikke unormale forhold. Du kommer til å være deres talsmann, hvordan kan du snakke på deres vegne når du ikke forstår hva som skjer? Det er utallige ressurser tilgjengelig på nettet og fra din barnelege eller legekontor. Samle alt du kan og forske, forske, forske. Du bygger ditt arsenal, finn ut hva som fungerer for andre foreldre og skaff deg av dem.

Trinn 2: Dra nytte av dine lokale ressurser
De fleste lokalsamfunn har et ressurssenter fullt av nyttig informasjon og sykepleiere som vil komme hjem til deg og hjelpe til med å overvåke barnets fremgang. De vil samarbeide med deg for å avgjøre om barnet ditt trenger hjelp av logoped eller fysioterapeut underveis og gi deg trygghet om at du virkelig gjør alt du kan.

Trinn 3: Registrer barnet ditt
I Canada kan du registrere barnet ditt som funksjonshemmet og motta tilskudd for deres pleie og / eller utstyr. Se på dette alternativet uansett hvor du er. Hvis du må kjøpe en rullestol eller pusse opp huset for å være mer imøtekommende, trenger du all den økonomiske hjelpen du kan få.

Trinn 4: Bygg et støttesystem
Du trenger støtte. Gå til din "samfunnsside" og finn et forum som angår ditt spesifikke problem. Det er både nyttig og oppmuntrende å snakke med andre foreldre, mange som har gjort dette mye lenger enn deg og har mange gode råd.

Ressurser for mer informasjon

Internett er din lekeplass, det er så mange forskjellige nettsteder som er fulle av informasjon. Her er bare noen få av de jeg fant.

¹Statistikk: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q Deletion: //www.22q.org/
Down Syndrome: //www.cdss.ca/
Klinefelter Syndrome: //klinefeltersyndrome.org/
Turner Syndrome: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi-syndrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman Syndrome: //www.angelmancanada.org/

Video Instruksjoner: Hva er et epileptisk anfall? (April 2024).