Friedreichs ataksi

• Mars 31, 2023

Friedreichs ataksi (FA) refererer til en form for nevromuskulær sykdom der ataksi er det primære symptomet. Uregelmessigheter i bein, problemer med blærekontroll og sensoriske problemer kan også oppstå. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1863 av Nikolaus Friedreich.

Begrepet ataksi refererer til en manglende evne til å koordinere frivillige muskelbevegelser som involverer hodet, bagasjerommet og / eller lemmer, som påvirker bevegelse og balanse. Ataksi kan også påvirke tale og / eller øyebevegelse.

Skader på lillehjernen, ryggraden og perifert nervesystem forårsaker symptomene på Friedreichs ataksi. De første symptomene som presenteres inkluderer koordinering av turgåing, balanseproblemer og slurvet tale. Disse symptomene forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Fin motorisk koordinering av hender og armer vil også bli påvirket over tid, og svekke evnene som å skrive og mate seg selv.

Over tid utvikler det seg ujevnheter i ryggraden (kyfoskoliose) og føtter (pes cavus / høye buer). I det senere stadiet av sykdommen utvikler omtrent halvparten av de med FA problemer med blærekontroll. Rundt ti prosent av de med FA vil utvikle problemer med hørsel og / eller syn (påvirker synsstyrken eller fargesynet). Friedreichs ataksi kan også føre til utvikling av alvorlige hjertevansker (kardiomyopati), som påvirker levetiden. Diabetes forekommer ofte sammen med FA.

FA er forårsaket av en forstyrrelse i et gen som kalles Frataxin-genet. Friedreichs ataksi arves som en recessiv egenskap: En berørt person arver en kopi av det mangelfulle genet fra begge foreldrene. Om lag ett av hundre mennesker har de forandrede Frataxin-genene og er (ofte uten å vite) bærere av denne egenskapen. Omtrent en av 20 000 til 50 000 mennesker er rammet av Friedreichs ataksi. Oppstart av FA oppstår vanligvis (men ikke alltid) mellom 5 og 25 år.

Diagnostikk av Friedreichs ataksi vil være basert på personlig og familiemedisinsk historie og nevrologisk evaluering. En MR av hjernen vil bli utført, og blodprøver vil bli utført for å utelukke andre mulige lidelser. Genetisk testing er tilgjengelig for Friedreichs ataksi.

Inntil nylig fokuserte behandlingen på de forskjellige symptomene på FA. Kirurgiske prosedyrer kan brukes for å korrigere uregelmessigheter i foten eller ryggraden. Fysioterapi kan også være nyttig. Forskning på årsakene til og behandlingen av Friedreichs ataksi har vært aktiv. Nylig har forskere målrettet genetisk terapi, CoQ10, E-vitamin, idebenon og frataxin som mulige medisinske behandlinger for FA.

ressurser:
Friedreichs Ataxia Research Alliance nettsted, (2013). //www.curefa.org/. Hentet 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Friedreichs ataksi. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Hentet 4/20/13.

Muscle Dystrophy Association, (2009). Fakta om Friedreichs ataksi. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Hentet 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnostisering av ataksi. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Hentet 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Friedreichs ataksi. Faktaark lastet ned fra //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Hentet 4/20/13.

NIH, (2012). Ataksi. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13 år.

Video Instruksjoner: Film om det å leve med Friedreichs ataksi (Mars 2023).